PREVENZIONE

DIAGNOSI PRENATALE
TEST GENETICI PREGRAVIDANZA O NEL PRIMO TRIMESTRE
TEST DI SCREENING ( BI TEST) TRA 12 E 13 SETTIMANE
VILLOCENTESI TRA 11 E 13 SETTIMANE
AMNIOCENTESI TRA 15 E 17 SETTIMANE
ECOGRAFIA MORFOLOGICA TRA 19 E 21 SETTIMANE
ECOCARDIOGRAFIA TRA 19 E 21 SETTIMANE
ECOGRAFIA OSTETRICA

L’ECOGRAFIA è una tecnica diagnostica che consente di esplorare gli organi interni del corpo. Si avvale di onde sonore ad alta frequenza, nella fascia non udibile dall’orecchio umano (ULTRASUONI).

Tali onde, prodotte dalla vibrazione di cristalli particolari (piezoelettrici) contenuti nelle sonde utilizzate per gli esami ecografici, penetrano attraverso i tessuti del corpo. I diversi tessuti, cute, sottocute , vasi , parete dell’utero il liquido amniotico ed i tessuti fetali riflettono parte di queste onde generando echi riflessi (onde di ritorno) che registrate dalla sonda vengono inviate all’unità centrale che li “decodifica” trasformandole in immagini visibili in tempo reale nel monitor dell’apparecchio.
Gli ultrasuoni sono stati introdotti nella pratica clinica ormai da più di 30 anni, e non sono mai stati riportati effetti nocivi sul feto, e, nel lungo termine, sugli individui sottoposti a tale metodica durante la vita prenatale.

Si ritiene pertanto che, con le apparecchiature e le procedure attualmente a disposizione, l’impiego dell’ecografia non comporta rischi per la mamma ed il nascituro.

L’ecografia consente di verificare lo stato della gravidanza, l’epoca gestazionale, il numero dei feti ed in caso, il tipo di gemellarità (monocoriale o bicoriale); permette di valutare l’accrescimento fetale attraverso la misurazione di parametri biometrici (estremo cefalico, addome e femore) l’anatomia di alcuni organi fetali,i movimenti, la quantità di liquido amniotico e la posizione della placenta.

Le finalità dell’esame ecografico cambiano in relazione all’epoca gestazionale. Solitamente in Italia vengono effettuate 3 ecografie nel corso della gravidanza, una in ciascun trimestre.


Nel PRIMO TRIMESTRE è necessario
Verificare il regolare impianto nell’utero della camera gestazionale
Valutare la presenza, vitalità e numero degli embrioni
misurare il CRL (lunghezza vertice-sacro)
in caso di gemellarità definirne la corialità (gemelli identici o fratelli)
datare la gravidanza(corrispondenza rispetto alla data dell’ultimo ciclo)
escludere patologie delle tube e ovaie






Nel SECONDO TRIMESTRE è necessario valutare:
l’anatomia fetale (screening delle malformazioni)
la biometria fetale (accrescimento fetale)
l’inserzione placentare
la quantità di liquido amniotico


Nel TERZO TRIMESTRE si effettua un controllo analogo a quello eseguito nel corso del II trimestre con particolare attenzione
all’accrescimento fetale,
all’inserzione placentare,
alla quantità di liquido amniotico ed al benessere fetale.

Se possibile (posizione del feto, quantità di liquido amniotico, epoca gestazionale), l’esame ecografico dovrebbe essere completato da una valutazione anatomica, volta all’identificazione di difetti congeniti; il riscontro di tali condizioni, infatti, può essere precoce (fin dall’ecografia eseguita nel primo trimestre), ma anche tardivo, nel terzo trimestre o dopo la nascita.


L’ACCURATEZZA di un esame ecografico di primo livello, nell’identificare difetti congeniti varia tra il 30-80% e dipende da molteplici fattori tra cui: l’esperienza dell’operatore, il tipo di apparecchio impiegato, l’epoca gestazionale, la posizione del feto, la quantità di liquido amniotico, lo spessore dei tessuti della parete addominale ed infine l’entità e l’epoca di comparsa del difetto anatomico.

Per le caratteristiche intrinseche ed i limiti della metodica è possibile che alcune anomalie, anche maggiori, possano sfuggire ad un esame ecografico. Nelle migliori condizioni è ipotizzabile che solo metà dei difetti congeniti rilevati alla nascita possano essere identificati nel corso della vita prenatale.

La rilevazioni delle anomalie minori non è un obiettivo dell’esame ecografico di routine.



L’ECOGRAFIA 3D E 4D


L’ecografia tridimensionale è il risultato dell’integrazione dei principi dell’ecografia bidimensionale, le scansioni ottenute secondo piani trasversali, longitudinali e obliqui vengono ricostruite tridimensionalmente attraverso l’elaborazione computerizzata in modo da riprodurre l’organo, l’arto o le parti fetali da studiare.

Quando si posiziona sull’addome una sonda dedicata per questo tipo di esame e si avvia la modalità 3D/4D l’apparecchio ecografico acquisisce immediatamente il volume campione con tutti i piani di sezione , li rielabora in tempo reale ed attraverso un processo noto come “ rendering” riproduce delle immagini che sono molto simili alla realtà.


La modalità 4D consente di esplorare l’aspetto tridimensionale di un organo, o del feto nel tempo, seguendo i movimenti in tempo reale. Si vedrà quindi in diretta, il feto muovere le manine, succhiarsi il dito, giocherellare con il cordone ombelicale etc.
Le sonde impiegate sono in grado di acquisire circa 25 –30 fotogrammi al secondo senza movimento della sonda; ne consegue una immediatezza nella visualizzazione dei particolari tridimensionali fetali. Se il 3D è paragonabile ad una fotografia convenzionale il 4D è paragonabile ad una ripresa video.
L’ecografia 3D non è assolutamente un esame di routine.
La sua esecuzione è piuttosto indaginosa rispetto ad una ecografia ostetrica bidimensionale, è condizionata da vari fattori che ne possono compromettere la riuscita. La posizione del feto è, ad esempio, cruciale se si vogliono ottenere immagini del volto fetale, ovvero il feto deve rivolgere il volto verso l’addome della mamma; è necessaria una certa quantità di liquido amniotico che si comporti da interfaccia per decodificare le immagini, la sua scarsità o la vicinanza con altre strutture può cearare artefatti che preoccupano i genitori; l’ecogenicità dei tessuti della donna influenza molto le qualità delle immagini che si ottengono; è talvolta possibile dover rimandare l’esame in un momento più favorevole per un’altra seduta.
Il suo scopo è ovviamente clinico-diagnostico come approfondimento di elevata specializzazione ed in tal caso viene impiegato come ausilio o complemento nella definizione e caratterizzazione di un difetto congenito (in caso ad esempio di difetti del viso, delle mani, dei piedi della colonna vertebrale) utilizzando la macchina in tutte le sue modalità (volume mode sezioni multiplanari e modalità trasparente).


In tutti gli altri casi rappresenta più una occasione per vedere il proprio bambino nel suo percorso di sviluppo intrauterino; la ricostruzione attraverso la modalità VOLUME è una specie di calco e riproduce una vera immagine tridimensionale del viso, delle mani ecc, fornendo una lettura della superficie del bambino a contatto con il liquido amniotico permettendo ai genitori di osservarne le fattezze del volto, spiarne i movimenti, e se fortunati registrare uno sbadiglio o una smorfia. L’esame è generalmente fonte di una forte emozione per i genitori.
Alla luce delle conoscenze mediche attuali, l’ecografia 3D - 4D è innocua come l’ecografia bidimensionale standard. Non vengono infatti utilizzate potenze differenti, cambia solo il modo di rappresentazione dell’immagine Deve risultare tuttavia ben chiaro che, in queste circostanze, l’esame perde valore diagnostico, nel senso che non è mirato alla valutazione anatomica convenzionale di tutti gli organi fetali ed all’esclusione di eventuali difetti congeniti.






ECOCARDIOGRAFIA FETALE

Le cardiopatie sono i più comuni difetti congeniti rilevati alla nascita, con una prevalenza nella popolazione generale compresa tra 0,8-1%. Rappresentano 1/5 di tutte le anomalie congenite, sono frequentemente associate ad anomalie cromosomiche, ad anomalie extracardiache e sono responsabili di una quota non trascurabile della mortalità perinatale ed infantile. L’inquadramento prenatale di una cardiopatia congenita permette una migliore gestione ostetrica della gravidanza, del parto ed aumenta le probabilità di sopravvivenza nei casi suscettibili di correzione chirurgica. Da queste premesse risulta evidente l’importanza di uno screening delle cardiopatie congenite durante la gravidanza.

L’ECOCARDIOGRAFIA FETALE è un esame ecografico altamente specialistico ed ha lo scopo esaminare l’anatomia e la funzione del cuore fetale. Si effettua in generale con apparecchiature ad alto potere di risoluzione (dotate di M-mode, Doppler pulsato-continuo e Color Doppler opportunamente settati). La metodologia dell’esame ecocardiografico prevede l’identificazione della posizione del feto, del situs (disposizione) degli organi viscerali, dei ritorni venosi sistemici. Successivamente si procede con la valutazione vera e propria del cuore fetale, camere cardiache, connessioni atrioventricolari e ventricolo arteriose, infine con la valutazione del ritmo e dei flussi al Doppler.

L’indicazione all’ecocardiografia è assoluta in caso di rischio specifico aumentato (materno o fetale), nei seguenti casi:
Familiarità (per sindromi genetiche o cardiopatie congenite)
Malattie materne; diabete, infezioni , cardiopatie, malattie autoimmuni
Età materna avanzata
Esposizione a farmaci teratogeni
Indicazioni fetali:
sospetto di cardiopatia congenita all’esame di routine
Anomalie cromosomiche
Anomalie congenite extracardiache
Iposviluppo fetale
Gravidanze plurime da procreazione medico assistita
Idrope fetale (versamenti sierosi)
Translucenza nucale aumentata (>95 ° centile)
Viene eseguita a partire dalla 12-14 settimana di gravidanza anche se prima della 18-20° settimana le sezioni del cuore non sono sufficientemente grandi per consentire una adeguata visualizzazione di tutte le strutture. Alcune cardiopatie (difetti interventricolari, difetti valvolari o patologie evolutive), per l’entità del difetto o per l’epoca di comparsa possono non essere riconosciuti nel corso della vita prenatale e rappresentano i più comuni falsi negativi dell’ecocardiografia. La precisione diagnostica dell’esame è generalmente piuttosto elevata e cresce con l’esperienza dell’operatore.